Meten is weten

Actrice Angelina Jolie deed deze week veel stof opwaaien met de mededeling dat ze onlangs beide borsten preventief liet amputeren vanwege een erfelijke genmodificatie. Besluiten tot een dubbele mastectomie is geen sinecure, actrice of niet. Zij doorbrak daarmee een taboe. Ook op de Nederlandse tv kwamen expressieve jonge en oude ervaringsdeskundigen aan het woord. De wijze waarop journalisten met hen spraken, vond ik uitermate integer. Jolie’s moeder overleed aan de gevolgen van eierstokkanker en Angelina bleek zelf draagster te zijn van BRCA1. Personen met die mutatie in de genen hebben een verhoogde kans op borst- en eierstokkanker. Ook dragers (mannen en vrouwen) van genmodificatie BRCA2 lopen dat risico. 1 op 1000 mensen dragen die genmutatie. Ik heb respect voor haar beslissing en haar openheid daarover. En voor de wetenschappers die in 2001 het menselijk genoom in kaart brachten!

Een aantal jaren geleden kreeg mijn moeder bezoek van een neef die zich voor borstkanker had laten behandelen. Aangezien kanker in de familie een veelvoorkomende aandoening was, werd voorgesteld dat hij meedeed aan een erfelijkheidsonderzoek. Daaruit bleek dat er daadwerkelijk sprake is van een familaire erfelijke ziekte. Bij een tante, een aantal nichten en leden van het gezin waaruit ik voortkom, was toen reeds kanker geconstateerd.

Mijn zussen in Nederland meldden zich bij het centrum Genetica van een academisch ziekenhuis. Bij hen werd een zogenaamde sequentie-analyse uitgevoerd. Ook zij bleken draagster te zijn, namen preventieve maatregelen en begonnen aan een traject van intensieve medische controle. Ieder mens maakt eigen afwegingen; niet iedereen neemt de stap van Jolie. Bij die zussen werd in de loop van de tijd borstkanker gediagnosticeerd. Mijn oudste zus kreeg begin 2006 de diagnose ongeneeslijke eierstokkanker gesteld. Voor haar kwamen preventieve maatregelen te laat. De andere zussen zijn inmiddels genezen verklaard òf aan de genezende hand na behandeling. Ze blijven onder strenge controle en ik wens hen een lang, gezond leven toe!

'Dansen op een zijden draad' - Nicky Westerhof

Ik woonde toen al in Spanje en ging hier op zoek naar informatie. Ook ik wilde weten of ik een verhoogd risico op kanker met mij meedraag. 
Dat had wat voeten in de aarde. 
Tijdens het consult bij een medisch specialist legde ik de familiesituatie uit en wat ik wilde weten (ben ik draagster?). Het verzoek stuitte op weerstand. De Spaanse arts vond genetisch onderzoek naar dragerschap niet nodig want “we houden je goed onder controle”. Dat was voor mij onvoldoende. Weten is meten. Tot mijn ergernis kon hij zich niet in mijn gedachtegang verplaatsen.

Tom Poes verzon daarop een list. Ik stelde -toen nog met hulp van een vertaalster- een indringende brief op die ik aan de arts richtte. Naast een feitelijk overzicht van de familiegeschiedenis gaf ik aan dat zijn weigering voor mij geen optie was. Ik wil weten en pro-actief kunnen handelen. Tijdens het volgende consult wilde ik daarover wederom met hem praten. Op aanraden van mijn liefje ondertekende ik met mijn academische titel. Tijdens het daaropvolgende consult had ik de brief op zak. Toen ik die op zijn bureau legde, zei hij “niet nodig”. Hij stond op en verliet de kamer. Mijn medische dossier lag open; geen brief te bekennen...

De arts bleek naar de betreffende specialist te zijn gelopen om te vragen of hij tijd voor mij had. Mijn brief miste zijn uitwerking niet al voelde de geadresseerde zich wellicht in zijn kuif gepikt. Binnen een half uur zat ik in het kantoortje van de geneticus van de afdeling Oncologie. Ik was op de goede plek: de stapel boeken en papers over genetisch onderzoek was zo hoog dat ik er maar net overheen kon kijken. Een kleine man met spekzolen en een hoog voorhoofd stapte binnen. Hij stelde vele vragen en legde mijn antwoorden zorgvuldig op papier vast. Ik had de stamboom en de familieresultaten van het genetisch onderzoek bij me. Daarmee wist men precies naar welke mutatie in mijn DNA moet worden gezocht. Ik hoefde slechts bloed af te geven. De uitslag liet enkele weken op zich wachten.

Het toeval wil dat mijn beste vriendin Nelly en haar man Diederik bij ons logeerden toen wij de uitslag in 2007 konden ophalen. Nelly was zelf ongeneeslijk ziek; in november 2005 hoorde zij dat ze aan uitgezaaide longkanker leed. Ze logeerde graag en vaak bij ons, in het zonnige Spanje met schone lucht vanwege de aanwezigheid van salinas en het ontbreken van vervuilende industrie. Hoe anders dan in haar eigen woonplaats Rotterdam.

De geneticus bracht goed nieuws: ik bleek geen draagster van de BRCA-genmutatie. Mijn liefje en ik vielen elkaar opgelucht in de armen en ik pinkte een traantje weg. Op weg naar huis besloten we een fles rosé champagne te kopen. Traditie. We reden de berg af en ik zag Nelly op ons terras staan. Ze liep van de rand weg toen ze de auto herkende. Bang om mijn eventuele slechte nieuws onder ogen te zien. Dat was zó typisch Nelly... Hoe ernstig haar eigen situatie was, ze bleef empatisch jegens anderen. Op mijn beurt voelde ik mij beschroomd tegenover mijn lieve vriendin te tonen hoe opgelucht ik was. Zij begreep dat als geen ander. Haar vreugdekreet na mijn mededeling kan ik nog in mijn hoofd oproepen. Met Nelly was het goed proosten. Ze overleed in januari 2009, het is nog steeds een pijnlijk gemis. De betreffende gynaecoloog vertrok naar een ander ziekenhuis.